Genetisch bedingte Erkrankungen werden durch Veränderungen des Erbgutes verursacht, sogenannten Mutationen. Diese treten entweder in einem oder mehreren Genen auf und können zu einem kompletten oder partiellen Funktionsverlust oder einer Überexpression des betroffenen Gens führen.
Um die Funktion solcher Gene in einem Tiermodell in vivo zu studieren, hat das International Knockout Mouse Consortium (IKMC, https://www.mousephenotype.org ) in einer konzertierten weltweiten Aktion Mutationen in praktisch jedem proteinkodierenden Gen des Mausgenoms erzeugt.
Insgesamt hat das IKMC hauptsächlich konditionelle Mutationen für ca. 18. 500 Gene erzeugt. Der überwiegende Anteil dieser mutierten ES-Zellen (13. 000) wurde innerhalb der EU-geförderten Projekte EUCOMM (European Conditional Mouse Mutagenesis Program) und EUCOMMTOOLS hergestellt.
Das EuMMCR (European Mouse Mutant Cell Repository; www.eummcr.org) wurde 2006 als Repositorium von EUCOMM / EUCOMMTOOLS innerhalb des Institutes für Entwicklungsgenetik (IDG, https://www.helmholtz-muenchen.de/idg/index.html) gegründet, um die Ressourcen an generierten Stammzellklonen zu archivieren und die weltweite Verteilung sicherzustellen.
Kontakt
Ansprechpartnerin: Dr. Antje Bürger
Helmholtz Zentrum München
Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH)
Ingolstädter Landstraße 1
D-85764 Neuherberg
Tel.: +49 (0) 89 3187 3897
E-Mail: info@eummcr.org
www.eummcr.org